Les types les plus courants de dystrophie musculaire: Duchenne & Becker’s

Dystrophie musculaire de Duchenne:

  • Cette forme de dystrophie musculaire affecte les hommes de naissance. Il commence généralement à provoquer des symptômes dans la petite enfance, normalement avant l’âge de 5 ans. Selon le groupe de défense des droits et le site Web de la Dystrophie musculaire du projet parent (PPMD), Duchenne est le trouble génétique mortel le plus souvent diagnostiqué chez l’enfant. Cela affecte environ 1 personne sur 3 500 naissances masculines vivantes.
  • Environ 20 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année dans le monde entier. Duchenne affecte uniquement les nouveau-nés masculins puisque le gène duchenne se trouve sur le chromosome X. Les femmes peuvent être des porteurs de la dystrophie de Duchenne, la transmettre à leur progéniture, mais elles ne subiront pas le désordre elles-mêmes.
  • Une mutation dans le gène de la dystrophine qui code pour la protéine appelée dystrophine provoque Duchenne. La dystrophine aide à maintenir des éléments structurels sains du tissu musculaire et des membranes cellulaires. Sans dystrophine, une faiblesse musculaire progressive, et éventuellement la mort, se produit.
  • Les symptômes de la dystrophie musculaire apparaissent généralement dans la petite enfance ou les enfants avant l’âge de 5. Certains ne sont pas diagnostiqués avec le trouble jusqu’à ce que les symptômes apparaissent pour la première fois. Cependant, un nombre croissant de tests de laboratoire sont utilisés pour identifier ceux qui sont susceptibles d’avoir la maladie à la naissance.

Dystrophie musculaire de Becker:

  • Une mutation de gène similaire à celle de Duchenne provoque Becker, mais elle est moins sévère. Alors que ceux avec Duchenne ne fabriquent pas de dystrophine, ceux qui ont le Becker’s font. Cependant, la dystrophine ne fonctionne pas comme elle le fait normalement et les niveaux sont plus faibles que chez les personnes en bonne santé sans aucun trouble.
  • La dystrophie musculaire de Becker commence normalement plus tard que celle de Duchenne vers l’âge de 12 ans. Bien qu’elle soit également progressive, elle est généralement moins grave que Duchenne et provoque donc des symptômes moins sévères. Cependant, les personnes atteintes de la dystrophie de Becker ont toujours une faiblesse, des maladies cardiaques, des problèmes avec la courbure de la colonne vertébrale, la fatigue, les problèmes de pensée et les difficultés respiratoires.

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